En América Latina y Colombia se han evidenciado importantes avances en la secuenciación del ADN y las tecnologías genómicas, lo cual ha transformado la manera en que se estudian y se tratan estas patologías, impactando positivamente la calidad de vida de los pacientes.
Gencell, laboratorio líder en genética que tiene presencia en el país hace más de 15 años, y que cuenta con un importante desarrollo en otros países de la región como Brasil, Ecuador, Perú, México y algunos países de Centroamérica, procesa entre 3.000 y 3.500 casos mensuales, lo que se traduce en aproximadamente 40.000 pruebas al año, desempeñando un papel crucial en la detección y el manejo de enfermedades raras y genéticas que comprometen la vida de los pacientes y representan un desafío para el sistema de salud.
Actualmente, se estima que existen al menos 7.000 enfermedades genéticas, entre ellas se encuentran la hemofilia A, la fibrosis quística y la distrofia muscular de Duchenne, condiciones que afectan órganos como los pulmones, el sistema nervioso y el sistema musculoesquelético.
Gracias al trabajo de centros especializados, se han desarrollado diversas tecnologías e instrumentos que permiten identificarlas y detectar posibles alteraciones o anomalías en los aproximadamente 20.000 genes que conforman el genoma humano.
Por otro lado, de acuerdo con datos suministrados por Gencell, las enfermedades raras, definidas en Colombia como aquellas con una prevalencia menor a 1 en 5.000 personas, son crónicamente debilitantes y pueden poner en riesgo la vida de los pacientes. Aproximadamente el 80 % de estas enfermedades tienen un origen genético.
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Fortalecimiento con el ingreso de nuevas tecnologías
Fabio Andrés Zapata, CEO de Gencell, explica cuáles son los desafíos a los que se enfrenta actualmente el sector. “Las reformas, las cuales han afectado considerablemente el flujo de recursos hacia el sistema y la voluntad de inversión de muchos grupos económicos en el sector. En este momento nos está golpeando para todas las empresas del país”.
En términos de competitividad, al ser un líder en el sector, el laboratorio se prepara para competir a nivel internacional. “El objetivo de nuestro campo ya no es competir con los laboratorios locales debido a que, en Colombia, los laboratorios del exterior llegan muy fácilmente a nuestro mercado”. Y, agregó: “El mercado colombiano es muy atractivo para todas las empresas de nuestro equipo de laboratorio, que es un laboratorio de biología molecular”.
“Hoy en día la planeación que nosotros tenemos en competitividad no la medimos tanto localmente, sino más a nivel internacional”.
La genética en Colombia se ha fortalecido gracias al ingreso de nuevas tecnologías y herramientas que permiten estudiar a detalle las diferentes patologías y características genéticas que, a su vez, permite que los profesionales e investigadores en salud generen conocimiento alrededor de esta disciplina.
“Digamos que nosotros en biología molecular tenemos todas las tecnologías disponibles, sin embrago, la tecnología a la que le hemos invertido más dinero y capacidad es a la Next Generation Sequencing (NGS). Nosotros hemos hecho la inversión más grande en poder tener unos equipos y líneas completamente automatizadas que nos permitan producir a altos estándares de calidad”.
Adicional, explicó que están trabajando en realizar aplicaciones para ofrecer servicios con características exclusivas y diferenciadoras de las que se encuentran en el mercado. Además, que permitan resolver necesidades de los pacientes en los diferentes ámbitos.
A diferencia de otros países, Colombia tiene una gran ventaja en la aplicación de este tipo de pruebas genéticas, ya que los pacientes que tengan sospecha de una enfermedad de origen genético pueden acceder a un servicio a través del sistema general de salud, mediante la prescripción de una prueba genética por parte de su médico tratante cuando esta sea clínicamente apropiada.
